Τετάρτη, 5 Ιανουαρίου 2011

Εξωσωματική και Υγιή Παιδιά - eksosomatikh kai ygih paidia


Εξωσωματική και Υγιή Παιδιά. Αυξημένες πιθανότητες τεκνοποίησης και αποφυγή γενετικών νοσημάτων προσφέρουν δύο επαναστατικές διαγνωστικές μέθοδοι εξωσωματικής γονιμοποίησης
Γράφει ο Δρ Θάνος Παράσχος, Γυναικολόγος-Μαιευτήρας, ειδικός στην εξωσωματική γονιμοποίηση και ενδοσκοπική χειρουργική, τ. επιμελητής Νοσοκομείων Hammersmith & Whipps Cross του Λονδίνου /http: www.ivf-embryo.gr / e-mail: paraschos@ivf-embryo.gr
Αν, πριν από τριάντα δύο χρόνια, ο κόσμος περίμενε με αγωνία τη γέννηση του πρώτου παιδιού με τη μέθοδο της εξωσωματικής γονιμοποίησης, σήμερα, εκατομμύρια ζευγάρια έχουν τη δυνατότητα να επιλέξουν τις τεχνικές που ενδείκνυνται περισσότερο για τη δική τους περίπτωση. Στην εύλογη αγωνία ενός από τα δέκα ζευγάρια στην Ελλάδα που αντιμετωπίζουν προβλήματα υπογονιμότητας δίνει καθημερινά λύσεις το Κέντρο Εξωσωματικής Γονιμοποίησης EmBIO.
Σημαντικός παράγοντας των υψηλών ποσοστών επιτυχίας που επιτυγχάνουμε στο ΕmBIO είναι η άμεση εξοικείωση των γενετιστών μας με τις πιο εξελιγμένες τεχνικές και ο εφοδιασμός του Κέντρου με τον αντίστοιχο εξοπλισμό τελευταίας τεχνολογίας. Μία από τις πλέον πρωτοποριακές τεχνικές που χρησιμοποιείται αυτή τη στιγμή στον τομέα της εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι η Μεταβολομική (Metabolomics), με την οποία αυξάνουμε ακόμα περισσότερο τα ποσοστά επιτυχίας της εγκυμοσύνης και επιπλέον, ελαχιστοποιούμε τον κίνδυνο μιας πολύδυμης κύησης. Στο ΕmBIO αξιοποιούμε με επιτυχία αυτή τη μέθοδο.
Τι μας δείχνει η Μεταβολομική
Στις περιπτώσεις που η γονιμοποίηση των ωαρίων γίνεται εκτός της μήτρας, στο εργαστήριο, είναι σημαντικό να αξιολογηθούν όσο γίνεται καλύτερα τα έμβρυα που θα μεταφερθούν τις επόμενες μέρες στη μήτρα, με γνώμονα την αναπτυξιακή τους δυνατότητα. Το βασικότερο κριτήριο που είχαμε μέχρι πρότινος για να επιλέξουμε τα έμβρυα που θα μεταφέρουμε στη μήτρα ήταν τα μορφολογικά τους γνωρίσματα. Και συγκεκριμένα, η μορφολογική τους εμφάνιση και η διαίρεσή τους σε κύτταρα. Σήμερα, σε συνδυασμό με τα μορφολογικά γνωρίσματα των εμβρύων προς εμβρυομεταφορά, η τεχνική της Μεταβολομικής μάς επιτρέπει να προσδιορίζουμε ταχύτατα, με τη μεγαλύτερη ακρίβεια και ασφάλεια, ποια έμβρυα διαθέτουν ό,τι χρειάζεται για να αναπτυχθούν φυσιολογικά μέχρι τον τοκετό
Ας δούμε τώρα πώς προκύπτει το μεταβολικό προφίλ των εμβρύων στο εμβρυολογικό εργαστήριο του EmBIO. Τη δεύτερη ημέρα μετά την ωοληψία, όταν το έμβρυο βρίσκεται στο στάδιο των 2-4 κυττάρων, οι εμβρυολόγοι μας αναλύουν με τον ειδικό φασματογράφο NIR το καλλιεργητικό υγρό μέσα στο οποίο αναπτύσσεται χωριστά το κάθε έμβρυο. Η μεταβολομική ανάλυση μπορεί να γίνει και την τρίτη ημέρα της ωοληψίας, όταν το έμβρυο έχει φτάσει στο στάδιο των 5-8 κυττάρων. Στο καλλιεργητικό υγρό ανιχνεύονται οι βιοδείκτες οξειδωτικού και ενεργειακού μεταβολισμού των εμβρύων, που δείχνουν πώς ανταποκρίνεται το έμβρυο στις ενεργειακές του ανάγκες, τι ουσίες εκκρίνει και σε τι ποσότητα, ανάλογα με την προσδοκώμενη μεταβολική συμπεριφορά ενός φυσιολογικού εμβρύου στη δεύτερη ή τρίτη ημέρα της ζωής του.
Προεμφυτευτική Διάγνωση
Ένα συχνό ερώτημα που απασχολεί τα ζευγάρια που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδί με τις μεθόδους της εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι το αν, με τις σημερινές εξελίξεις της γενετικής, υπάρχει τρόπος να μην έχει το παιδί που θα γεννηθεί γενετικά νοσήματα, τα οποία μπορεί να σχετίζονται με την κληρονομικότητα, την ηλικία της μητέρας ή το φύλο του παιδιού.
Πράγματι, η εξωσωματική γονιμοποίηση προσφέρει τη δυνατότητα του προγεννητικού ελέγχου στο προεμφυτευτικό στάδιο, προτού δηλαδή το γονιμοποιημένο έμβρυο μεταφερθεί στη μήτρα. Στο ΕmBIO χρησιμοποιούμε την πρωτοποριακή τεχνική της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης (PGD-PGS) για να εντοπίσουμε την οποιαδήποτε γενετική ανωμαλία στο έμβρυο, όταν αυτό βρίσκεται σε στάδιο ανάπτυξης 6-10 κυττάρων.
Η επιλογή φύλου ανάμεσα στα έμβρυα που πρόκειται να μεταφερθούν στη μήτρα της γυναίκας υπαγορεύεται σε περιπτώσεις κληρονομικότητας φυλοεπηρεαζόμενων γενετικών νοσημάτων όπως για παράδειγμα η αιμοφιλία και η μυϊκή δυστροφία, που προσβάλλουν μόνο τα αγόρια. Στο ΕmBIO, οι εμβρυολόγοι έχουν τη δυνατότητα να εντοπίσουν την ύπαρξη φυλοεπηρεαζόμενων νοσημάτων σ’ ένα έμβρυο, χρησιμοποιώντας την τεχνική του φθορίζοντος υβριδισμού στερεάς φάσεως (FISH). Με την ίδια τεχνική ανιχνεύουν και τις τυχόν υπάρχουσες χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το Σύνδρομο Down. Για τη διάγνωση γονιδιακών μεταλλάξεων (που προκαλούν ασθένειες όπως η ινοκυστική νόσος, η μεσογειακή αναιμία Α και Β, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και το Σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ), εφαρμόζουμε την τεχνική της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR),
Σήμερα λοιπόν, με τις νέες τεχνικές εξωσωματικής γονιμοποίησης, τα ζευγάρια έχουν πολύ αυξημένες πιθανότητες να γίνουν γονείς και μάλιστα ενός υγιούς παιδιού. Κι αν μετά τη Μεταβολομική εξέταση και την Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση  προκύψουν περισσότερα από ένα έμβρυα ικανά να αντεπεξέλθουν σε έναν πλήρη κύκλο εγκυμοσύνης, το ζευγάρι έχει τη δυνατότητα της κρυοσυντήρησής τους για να αποκτήσει ένα ακόμα υγιές παιδί στο μέλλον. Ένα τέτοιο παιδί γεννήθηκε μάλιστα πριν λίγες μέρες από σαρανταδυάχρονη γυναίκα που χρησιμοποίησε έμβρυο κατεψυγμένο πριν από είκοσι χρόνια.
Μπορείτε να ενημερωθείτε λεπτομερώς για τις δικές σας δυνατότητες να αποκτήσετε παιδί με τις νέες τεχνικές της εξωσωματικής γονιμοποίησης, στο www.ivf-embryo.gr.

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου